早報(bào)訊 無論到哪里，他們的臉上總是掛著天真的笑容，他們是一個(gè)個(gè)可愛的小天使，但同時(shí)他們又讓人憐惜，因?yàn)椴粫?huì)說話只會(huì)笑，往往還帶有殘疾。他們患的是發(fā)病率只有五萬分之一的“天使綜合征”。在近日召開的第十四期國(guó)家孕前優(yōu)生臨床檢驗(yàn)專題培訓(xùn)班上，記者了解到我國(guó)每年出生百萬缺陷兒，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。

　　小孩不會(huì)說只會(huì)笑

　　2009年，對(duì)張?zhí)m（化名）一家來說是至關(guān)重要的一年，這一年，

他們家迎來了寶寶冬冬（化名）的降生，冬冬生下來的時(shí)候，體重只有4.6斤，但他皮膚白皙，人見人愛，沒有人發(fā)現(xiàn)孩子有異常情況。孩子天真無邪的笑容讓張?zhí)m覺得自己很幸福。孩子一歲時(shí)應(yīng)該開始牙牙學(xué)語，而冬冬依然不會(huì)說一個(gè)字。讓家人更奇怪的是，孩子幾乎每天都樂呵呵的，很少哭。后來，張?zhí)m抱著一歲多的冬冬來到了青島市兒童醫(yī)院檢查，結(jié)果卻讓她感覺從天堂墜入地獄，冬冬得了一種罕見的怪?。禾焓咕C合征，并且沒有辦法根治。

　　通過基因診斷確診

　　“孩子來就診時(shí)，我們發(fā)現(xiàn)孩子眼神遲緩，四肢活動(dòng)不協(xié)調(diào)，大致判斷出是基因出現(xiàn)了問題?！鼻鄭u婦女兒童醫(yī)院腦癱科副主任李玉堂對(duì)記者說，隨后他們?yōu)槎隽嘶蛟\斷的檢查，發(fā)現(xiàn)其15號(hào)染色體有一段缺失，最終確診為天使綜合征。由于這種病十分罕見，青島市也沒有幾例，醫(yī)院對(duì)此非常重視，遺傳科的醫(yī)生會(huì)診，共同定下以語言肢體康復(fù)、運(yùn)動(dòng)康復(fù)為主，輔以針灸和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物治療的方案，他們希望通過治療，讓冬冬有一定的自我生活能力。

　　青島婦女兒童醫(yī)院遺傳科俞主任告訴記者，“天使綜合征”又叫“快樂木偶綜合征”，因?yàn)楹⒆訒?huì)一直經(jīng)常發(fā)笑，雙手舉高、揮舞、腳下不穩(wěn)、痙攣、缺乏語言能力及智障。“得了這種病的孩子缺少的是母親染色體中的片段，通過最新的研究發(fā)現(xiàn)，通過活化激活父親染色體中的片段，有望在一定程度上彌補(bǔ)缺少母親染色體的缺陷。”俞主任說，出生缺陷產(chǎn)生的原因包括遺傳、環(huán)境因素或是兩者共同作用的結(jié)果。

　　天使綜合征可預(yù)防

　　俞主任表示。對(duì)于這種基因疾病，目前醫(yī)學(xué)上沒有可以攻克的辦法，但是隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，天使綜合征在將來還是有可能被治愈的。雖然天使綜合征無法被根治，但是還是可以通過預(yù)防的方式避免?！坝捎谔焓咕C合征的孩子在體重上往往表現(xiàn)為低體重，出生時(shí)一般不到5斤，所以這就為預(yù)防提供一個(gè)重要的提示?！庇嶂魅握f，孕婦懷孕時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)較為嚴(yán)重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，應(yīng)及時(shí)去做MLPA或者基因芯片等基因檢查，這樣可以發(fā)現(xiàn)孩子是否患有基因疾病。（記者 徐棟 見習(xí)記者 趙瓊潔）