醫(yī)生給小莉做檢查。圖由醫(yī)院提供

????你不孤單愛(ài)不罕見(jiàn)

????無(wú)論是罕見(jiàn)的“蜘蛛人癥”還是讓人聞之色變的白血病，肆虐的病魔永遠(yuǎn)不會(huì)讓愛(ài)心止步。我們堅(jiān)信，不論這關(guān)愛(ài)來(lái)自家人，朋友或者是素不相識(shí)的陌生人，只要有愛(ài)，不幸的你就不會(huì)孤單，無(wú)助的你就會(huì)有力，生命的力量就一定能戰(zhàn)勝死神的威脅。——編者

????“怪不得孩子越長(zhǎng)越像男孩，原來(lái)是得了這么一種怪病?！崩霞覘椙f的陳女士難受地說(shuō)。2012年女兒小莉(化名)考上了青島某大學(xué)，把全家人都高興壞了，然而等學(xué)校體檢結(jié)果一出來(lái)，他們卻被告知高度近視的孩子患了一種名叫“蜘蛛人癥”的罕見(jiàn)病，隨時(shí)有生命危險(xiǎn)。2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，目前青島市確診的病例超過(guò)了400。罕見(jiàn)病不僅在確診的時(shí)候比較慢，而且服用的藥物也難購(gòu)買(mǎi)，而且很多病需要終生服藥，然而很多罕見(jiàn)病沒(méi)有納入救助體系，有的沒(méi)錢(qián)治療只能放棄。

????考上大學(xué)卻被學(xué)校拒收四肢細(xì)長(zhǎng)竟是病魔作怪

????2月28日，記者見(jiàn)到了小莉的母親陳女士。小莉今年20歲，回憶起孩子當(dāng)初發(fā)病的情況，陳女士還是忍不住流淚。陳女士說(shuō)，女兒又高又瘦，18歲的時(shí)候就長(zhǎng)到了1.78米高，而且四肢細(xì)長(zhǎng)，手腳都很大，鞋子都得穿43、44碼的。“很多人說(shuō)，你家女兒都能去打籃球了?！彼麄円伯?dāng)笑話(huà)一笑了之。

????但是讓陳女士憂(yōu)心的是，女兒越長(zhǎng)越像男孩?！氨緛?lái)像她這個(gè)歲數(shù)的孩子基本都發(fā)育得很好了，但是她一點(diǎn)也不明顯?！标惻空f(shuō)，女兒眼睛高度近視，小小年紀(jì)眼鏡度數(shù)竟然達(dá)到了800度。誰(shuí)能想到，這也是病癥之一。

????2012年，小莉通過(guò)不懈努力考上了青島一所大學(xué)，全家人都很開(kāi)心?！?月份的時(shí)候，我和她爸爸送她來(lái)青島上大學(xué)，沒(méi)幾天孩子就打電話(huà)過(guò)來(lái)哭著說(shuō)學(xué)校不收她了。因?yàn)轶w檢結(jié)果顯示孩子可能患了‘馬凡氏綜合征’，也就是‘蜘蛛人癥’，很危險(xiǎn)，讓我們領(lǐng)她去系統(tǒng)檢查一下再說(shuō)。”隨后，陳女士和丈夫心急火燎地來(lái)了青島。

????和孩子一起到了青島阜外心血管病醫(yī)院后，做了心電圖等一系列檢查。“醫(yī)生說(shuō)，孩子的心臟有雜音，情況不好，確實(shí)是得了罕見(jiàn)的‘蜘蛛人癥’，可能影響孩子上大學(xué)了，而且有生命危險(xiǎn)。當(dāng)時(shí)一聽(tīng)這話(huà)孩子的爸爸就哭了。”

????一查要換心臟瓣膜術(shù)后一生都需用藥維持

????醫(yī)生告訴他們，最可怕的病變是在心臟：主動(dòng)脈瘤、合并主動(dòng)脈夾層瘤和主動(dòng)脈瓣嚴(yán)重關(guān)閉不全，而且每一種癥狀都能隨時(shí)致人于死地。并且易造成晶狀體脫位，也就是造成小莉高度近視的原因。

????陳女士說(shuō)，醫(yī)生告訴他們這種疾病除了手腳畸形變長(zhǎng)外，人體內(nèi)的主動(dòng)脈血管內(nèi)壁可能長(zhǎng)出腫瘤，并且在很快的時(shí)間內(nèi)瘋長(zhǎng)，撐破血管。而且檢查后發(fā)現(xiàn)小莉心臟瓣膜需要更換。而單純手術(shù)費(fèi)就得8～10萬(wàn)元，這對(duì)貧困的小莉一家來(lái)說(shuō)無(wú)疑是無(wú)法承擔(dān)的。“這不是大病，所以也沒(méi)法報(bào)銷(xiāo)?！弊詈筢t(yī)院考慮到他們家的情況，幫他們出了4萬(wàn)元，在其他醫(yī)藥費(fèi)上也都進(jìn)行了減免。

????“換心臟瓣膜有兩種方案，一種是換機(jī)械的，一種是換生物的，機(jī)械的支撐幾十年都沒(méi)問(wèn)題，但是要一直用抗凝藥物；生物的能支撐10年左右，小莉還沒(méi)有結(jié)婚生子，用生物的對(duì)身體比較好?！标惻恳患移D難地選擇了許久，最終為了省錢(qián)換了機(jī)械心臟瓣膜。

????山東現(xiàn)有315種罕見(jiàn)病確診難買(mǎi)藥難擋住生路

????市婦兒醫(yī)院兒保科主任醫(yī)師張立琴稱(chēng)，她是專(zhuān)門(mén)看內(nèi)分泌的，她的門(mén)診上也遇到過(guò)不少這樣的孩子。據(jù)介紹，目前山東全省罕見(jiàn)病病種大約為315種，病例數(shù)按照地區(qū)加權(quán)后大約有5500例，其中，青島病例數(shù)大于400。由于罕見(jiàn)病比較少見(jiàn)，所以一旦發(fā)病后不但確診難，治療起來(lái)難度也大。

????“我怎么都沒(méi)想到孩子會(huì)得罕見(jiàn)病。”家住即墨的鄭女士的兒子欣欣(化名)8個(gè)月大了，誰(shuí)也不會(huì)想到眼前這個(gè)可愛(ài)的孩子竟然也患了罕見(jiàn)病?！皠傞_(kāi)始孩子吃完奶就吐奶，而且不長(zhǎng)體重?！编嵟空f(shuō)，她一直覺(jué)得是因?yàn)楹⒆硬粣?ài)吃奶導(dǎo)致的不長(zhǎng)體重，但是后來(lái)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來(lái)越奇怪。“孩子老容易興奮，晚上也是哭鬧不停。”為了讓寶寶安靜下來(lái)，鄭女士一家用盡了方法，但是根本不管用。直到近4個(gè)月的時(shí)候，孩子臉上起了很多濕疹，他們只好抱著欣欣去了醫(yī)院。

????“給孩子看病的時(shí)候太痛苦了，去了好幾家醫(yī)院都說(shuō)看不了?！编嵟糠Q(chēng)，他們跑了差不多一個(gè)月，最后在市婦兒醫(yī)院兒?？拼_診?！搬t(yī)生為孩子進(jìn)行了尿代謝篩查，發(fā)現(xiàn)孩子得了一種叫‘甲基丙二酸血癥’的罕見(jiàn)病?！贬t(yī)生告訴鄭女士，這種病發(fā)病較早，一般新生兒或早嬰兒期容易發(fā)病，常見(jiàn)的癥狀是嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下等，如果不及時(shí)加以治療，很可能會(huì)導(dǎo)致智力落后、肝大和昏迷等問(wèn)題。而欣欣不斷吐奶就是癥狀之一。

????張立琴說(shuō)，這種病一是需要飲食控制，一是需要終生用藥，還需大劑量的維生素B12，這種藥還比較好買(mǎi)，不過(guò)有兩種輔助藥，生物堿和甜菜堿比較難買(mǎi)，這都沒(méi)有賣(mài)的，得去北京上海買(mǎi)。“我們每次都是一下子買(mǎi)一年的，要不然太麻煩了?！编嵟糠Q(chēng)。

????張立琴稱(chēng)，目前醫(yī)院只是對(duì)4種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，別的只能是及時(shí)發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療。對(duì)此，張立琴稱(chēng)，如果孩子出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難、驚厥、濕疹、肌張力變高以及體重增長(zhǎng)不好時(shí)，如果找不出發(fā)病原因，就要考慮罕見(jiàn)病的問(wèn)題。另外，一旦確診，家屬要積極配合治療，以免造成終身遺憾。

????患者心聲

????罕見(jiàn)病盼納入大病報(bào)銷(xiāo)

????記者采訪(fǎng)時(shí)了解到，患了罕見(jiàn)病不僅診斷難買(mǎi)藥難，治療費(fèi)用也是一筆很大的開(kāi)銷(xiāo)?！安簧俸币?jiàn)病需要終身服藥，有的家庭承受不了，孩子就去世了。”張立琴說(shuō)，她曾經(jīng)接診過(guò)一個(gè)楓糖尿癥的患者。得了這種病之后，會(huì)出現(xiàn)代謝功能障礙，如果吃了魚(yú)肉蛋等高蛋白食物，代謝產(chǎn)物就會(huì)損傷腦神經(jīng)，導(dǎo)致智力低下，最終導(dǎo)致死亡，而這樣的患者，需要用特殊的奶粉，這種奶粉大約600元/900克，嬰兒期至少一個(gè)月三罐，而且需要終生服用，還得隨著成長(zhǎng)不斷加量，如果不用的話(huà)，就會(huì)出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良。這種患者除了吃特殊的奶粉之外，還需要一些補(bǔ)充神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)的物質(zhì)，所以花費(fèi)很大，家里負(fù)擔(dān)很重，有的家庭承擔(dān)不起就只能看著孩子離去。

????“我們就盼著罕見(jiàn)病能納入報(bào)銷(xiāo)。”記者采訪(fǎng)時(shí)，不少患者家屬表示，治療費(fèi)用是很大的壓力。“像前段時(shí)間醫(yī)院接診的那名戈謝病小患者，一年就得30萬(wàn)元，這樣的費(fèi)用普通家庭是承受不起的?！贬t(yī)生稱(chēng)。

????據(jù)了解，目前，血友病和BH4缺乏癥納入了大病報(bào)銷(xiāo)范圍，同時(shí)，青島市慈善總會(huì)與青醫(yī)附院聯(lián)手成立了“小葵花”兒童血友病慈善基金，針對(duì)血友病患兒展開(kāi)救助。而其他的罕見(jiàn)病患者則只能自己掏錢(qián)。(記者 韋麗麗 郭玉華)

????什么是罕見(jiàn)病

????又稱(chēng)“孤兒病”，是指盛行率低、少見(jiàn)的疾病，世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?0.65‰～1‰之間的疾病或病變。目前，全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有近7000種，其中80% 為遺傳性疾病，約占人類(lèi)疾病總類(lèi)的10%。

????比較典型的罕見(jiàn)?。骸按赏尥蕖薄晒遣蝗Y；“月亮的孩子”——白化病 ；“ 玻璃人”—— 血友病。

????由歐洲罕見(jiàn)病組織發(fā)起，每年二月的最后一天被定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體面臨的問(wèn)題需要更多人關(guān)注。